《Nature》发布最大人类基因数据库，NMN修复基因意义重大

2020年5月28日，顶尖学术期刊《自然》新一期上线，登上封面的主题是”基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据，具有里程碑意义。

基因测序技术的出现让我们可以读出一个人所有的遗传信息——人类基因组。不过，相比测出基因序列，更大的挑战是了解这些基因的生理功能。揭示基因功能的一种方法是观察基因突变后的结果，但想要发现突变，评估考察每一种突变带来的结果，就需要非常大的基因组样本量。此次发布的数据库，不仅汇集了125748个全外显子组序列，还包含了15708个全基因组测序数据，这些数据能够帮助研究人员更好地发现造成常见遗传病和罕见遗传病的基因。

大规模数据库对分析基因突变意义重大，突变属于基因损伤的一种，这些大数据的公布也再一次将人们的眼光聚焦到基因损伤的研究。2013年哈佛大学教授大卫·辛克莱尔（David Sinclair）进行NAD+抗衰研究时就发现NAD+修复基因损伤是其抗衰老的关键之一。而赛立复年青素NMN的诞生，对修复基因损伤的意义也变得重大。赛立复年青素（β-烟酰胺单核苷酸）是抗衰因子NAD+的前体，能在体内转化为NAD+，解决人体无法直接吸收NAD+的难题，其抗衰老机制有一部分就是通过修复基因来实现的。

赛立复年青素NMN在体内转化为NAD+后，NAD+通过作为PARP、Sirtuins的底物以及为DNA连接酶Ⅳ提供腺苷酸参与DNA修复，补充NAD+将有助于修复DNA受损。

gnomeAD已经将数据和工具公开。这份宝贵的遗传资源，将改变我们解读个体基因组的方式，为我们理解人类的生物学特征和疾病，评估罕见和常见遗传病，提供重要信息。而安全系数最高的NMN赛立复年青素在众多临床试验数据的加持下，也在发挥着修复基因、改变人类健康水平的作用。两者相辅相成，科技让生活变得更美好！

参考资料：

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